O estudo do genoma visa o conhecimento amplo da estrutura e função dos genes. Paralelamente aos estudos do genoma humano, Page 2 busca-se o conhecimento do genoma de espécies modelo como drosophila, levedura, camundongo e rato que servem para estudos comparativos entre espécies.

Nesta quinta-feira (31), cientistas americanos publicaram o primeiro genoma humano completo, preenchendo lacunas remanescentes de esforços anteriores e oferecendo uma nova promessa na busca de pistas sobre mutações causadoras de doenças e variação genética entre os 7,9 bilhões de pessoas do mundo.

Em 2003, pesquisadores revelaram o que foi então anunciado como a sequência do genoma humano. Mas cerca de 8% dele não havia sido totalmente decifrado, principalmente porque consistia em pedaços de DNA altamente repetitivos que eram difíceis de combinar com o resto.

Um consórcio de especialistas desvendou a combinação divulgou o estudo na revista Science. O trabalho foi inicialmente tornado público no ano passado, antes de seu processo formal de revisão por pares.

“Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso modelo de DNA”, disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), parte do Instituto Nacional de Saúde dos EUA, em comunicado.

“Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano, o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças humanas”, acrescentou Green.

A versão completa do consórcio é composta por 3,055 bilhões de pares de bases, as unidades a partir das quais os cromossomos e nossos genes são construídos, e 19.969 genes que codificam proteínas. Desses genes, os pesquisadores identificaram cerca de 2.000 novos.