O caso raro de gêmeas que dormem desde que nasceram, há seis meses, ganhou um novo capítulo. As irmãs A.S.T.S e A.J.T.S, até o momento, não possuem diagnóstico, mas têm recebido toda a assistência, por meio de uma equipe multidisciplinar composta por pediatras, neurologista, nutricionista, fonoaudióloga e outros profissionais de saúde do Hospital Regional Público do Araguaia (HRPA), em Redenção, no sul do Pará.
Diante da raridade do caso e ausência de esclarecimento sobre o diagnóstico, as crianças foram cadastradas no Serviço de Informação de Erros Inatos de Metabolismo (Siem), vinculado a Universidade Federal do Rio Grande do Sul e ao Ministério da Saúde, que está orientando as condutas a serem adotadas e acompanhando o caso.
Na primeira bateria de exames foram solicitados: exames básicos laboratoriais, cromatografia de aminoácidos pelo método de camada delgada no plasma; cromatografia de aminoácidos pelo método (HPLC) na urina, determinação quantitativa; cromatografia em camada delgada para glicídios na urina; dosagem colorimétrica de ácido orotio na urina, cromatografia gasosa para pesquisa de ácidos orgânicos na urina; teste do pezinho plus e máster; rotina de líquor.
Sem diagnóstico, nesta sexta-feira (6) foram realizados exames adicionais e encaminhados ao laboratório especializado em São Paulo: Estudo molecular CGH Array 180K; Painel multigene de investigação de epilepsia; ácido pirúvico dosagem; cariótipo banda G constitucional; triagem para aminoacidopatias e acidemias orgânicas - análise quantitativa; cromatografia de glicídios; pesquisa das acilcarnitinas; dosagem de amônia na urina de 24 horas e determinação quantitativa de aminoácidos no líquor.
Segundo o Hospital Regional Público do Araguaia. a equipe e os consultores externos de outros serviços envolvidos trabalham com as seguintes hipóteses diagnósticas neste momento: Encefalopatia epiléptica neonatal, provavelmente genética, não metabólica - canalopatia; Deficiência de piridoxina; Deficiência de Glut4, Hiperglicemia não cetótica; Deficiência de serina, Displasia cortical; Sequela de anoxia e Micro deleção.
O Hospital Regional informou que o caso está bem conduzido e que, todo o suporte às gêmeas e a própria mãe tem sido prestado e o tratamento adequado ao momento está sendo provido. Toda a equipe multiprofissional do HRPA, com o apoio da Secretaria de Estado de Saúde Pública do Pará (Sespa), segue trabalhando arduamente, comprometida e empenhada em prover a melhor pesquisa, elucidação diagnóstica e tratamento das gêmeas.