Saiba mais sobre a Doença de Machado-Joseph

Poucas pessoas já tinham ouvido falar na Doença de Machado-Joseph (DMJ), até ela ganhar grande repercussão com o ator Guilherme Karan, portador da doença, que também é conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3).

A DMJ é uma doença neurodegenerativa, com sintomas parecidos com os da Doença de Parkinson. Um defeito genético faz com que as células nervosas presentes no cerebelo, centro da coordenação motora em nosso cérebro, morram aos poucos ou, dependendo do tipo da mutação, mais rapidamente. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo.

Sintomas: O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no início e se agrava com o passar do tempo, por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataraxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson.

Diagnóstico: É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.

Tratamento: Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença.

(DOL)