Insônia fatal: conheça a doença genética que destrói o sono

Dormir é uma das funções biológicas mais essenciais à vida, tão vital quanto respirar ou se alimentar. Mas, para algumas pessoas no mundo, o simples ato de adormecer torna-se impossível — e fatal. A insônia familiar fatal é uma doença neurológica extremamente rara e devastadora, que apaga aos poucos a capacidade do corpo de descansar e leva à degeneração rápida e irreversível do cérebro.

Diferente da insônia comum, que afeta milhões de pessoas de forma crônica, essa condição progride em questão de meses, comprometendo o sono até o ponto em que ele desaparece completamente. O resultado é um colapso do organismo: alterações físicas, cognitivas e comportamentais severas, seguidas da morte.

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A doença é provocada por mutações genéticas que causam a produção anormal de uma proteína priônica — uma forma defeituosa que se acumula e destrói células no tálamo, região do cérebro fundamental para o controle do sono, da atenção, da consciência e da integração de estímulos sensoriais e emocionais.

Com a degeneração dessa área, o padrão natural do sono se torna cada vez mais fragmentado, até desaparecer por completo.

“Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, explica Alan Luiz Eckeli, professor de neurologia e medicina do sono da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (USP).

Sintomas e evolução

Os primeiros sinais podem parecer uma insônia severa, mas logo evoluem para um quadro muito mais grave. Entre os sintomas iniciais estão:

• Dificuldade extrema para iniciar o sono, com despertares frequentes e sono superficial;
• Resistência a tratamentos convencionais, inclusive medicamentosos;
• Alterações autonômicas, como aumento da frequência cardíaca, sudorese e variação da pressão arterial;
• Mudanças de comportamento, como irritabilidade, agitação e alucinações.
• Com a progressão, a doença atinge o sistema nervoso central de forma irreversível:
• Comprometimento cognitivo, com perda de memória e atenção, evoluindo para demência;
• Sintomas motores, como desequilíbrio, dificuldade de fala e fraqueza muscular;
• Desaparecimento completo do sono, agravando a fadiga e acelerando o declínio físico e mental.

Diagnóstico complexo e sem cura

O diagnóstico é desafiador e depende de uma combinação de exames de sono e de imagem, como a polissonografia, que mostra a perda da estrutura típica do sono, e exames de PET scan ou ressonância magnética, que podem indicar alterações no tálamo. No entanto, nenhum desses métodos é totalmente específico.

O exame genético é a ferramenta mais confiável, capaz de identificar as mutações responsáveis pela proteína defeituosa. Já análises do líquido cefalorraquidiano podem oferecer pistas adicionais, embora não confirmem o diagnóstico sozinhas.

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Tratamento e pesquisas

Atualmente, não há cura para a insônia familiar fatal. O tratamento é paliativo, voltado apenas ao alívio dos sintomas e ao conforto do paciente.

“Infelizmente, o manejo se baseia em controlar sinais autonômicos e proporcionar o máximo de conforto possível, com uso de sedativos e neurolépticos”, explica o neurologista Lúcio Huebra, membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS).

Pesquisas experimentais com anticorpos monoclonais e terapias genéticas vêm sendo testadas em modelos animais, mas ainda estão longe de aplicação clínica.

A doença costuma levar à morte em cerca de 18 meses, embora existam relatos de sobrevivência de até quatro anos, dependendo da idade de início e da gravidade do quadro.

Apoio e aconselhamento genético

Por ser uma condição hereditária, transmitida de forma autossômica dominante, o aconselhamento genético é essencial para famílias afetadas. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo suporte médico, psicológico e social para pacientes e parentes.

Mesmo rara, a insônia familiar fatal representa um alerta sobre a complexidade das doenças neurológicas e a importância de reconhecer sintomas incomuns desde o início. Entender como o sono é destruído por uma falha genética ajuda a ciência a se aproximar, ainda que lentamente, de novos caminhos para preservar a mente humana — e o próprio descanso essencial da vida.